Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
2.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
3.
SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia.
Brain;
146(4): 1420-1435, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36718090
4.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904184
5.
The ORMDL/Orm-serine palmitoyltransferase (SPT) complex is directly regulated by ceramide: Reconstitution of SPT regulation in isolated membranes.
J Biol Chem;
294(13): 5146-5156, 2019 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30700557
6.
Use of isotopically labeled substrates reveals kinetic differences between human and bacterial serine palmitoyltransferase.
J Lipid Res;
60(5): 953-962, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30792183
7.
Ectopic expression of ceramide synthase 2 in neurons suppresses neurodegeneration induced by ceramide synthase 1 deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A;
113(21): 5928-33, 2016 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27162368
8.
Elevation of 20-carbon long chain bases due to a mutation in serine palmitoyltransferase small subunit b results in neurodegeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(42): 12962-7, 2015 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26438849
9.
Regulation of Sphingolipid Biosynthesis by the Morphogenesis Checkpoint Kinase Swe1.
J Biol Chem;
291(5): 2524-34, 2016 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26634277
10.
A neurotoxic glycerophosphocholine impacts PtdIns-4, 5-bisphosphate and TORC2 signaling by altering ceramide biosynthesis in yeast.
PLoS Genet;
10(1): e1004010, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24465216
11.
Expression of the ORMDLS, modulators of serine palmitoyltransferase, is regulated by sphingolipids in mammalian cells.
J Biol Chem;
290(1): 90-8, 2015 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25395622
12.
Erratum: Use of isotopically labeled substrates reveals kinetic differences between human and bacterial serine palmitoyltransferase.
J Lipid Res;
60(8): 1489, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31371643
13.
Topological and functional characterization of the ssSPTs, small activating subunits of serine palmitoyltransferase.
J Biol Chem;
288(14): 10144-10153, 2013 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23426370
14.
Sphingolipids in the root play an important role in regulating the leaf ionome in Arabidopsis thaliana.
Plant Cell;
23(3): 1061-81, 2011 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21421810
15.
Collaborative regulation of yeast SPT-Orm2 complex by phosphorylation and ceramide.
Cell Rep;
43(2): 113717, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285738
16.
Regulation of sphingolipid biosynthesis by the morphogenesis checkpoint kinase Swe1.
J Biol Chem;
292(22): 9431, 2017 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28576886
17.
Mechanism of sphingolipid homeostasis revealed by structural analysis of Arabidopsis SPT-ORM1 complex.
Sci Adv;
9(13): eadg0728, 2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36989369
18.
Identification of small subunits of mammalian serine palmitoyltransferase that confer distinct acyl-CoA substrate specificities.
Proc Natl Acad Sci U S A;
106(20): 8186-91, 2009 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19416851
19.
A disease-causing mutation in the active site of serine palmitoyltransferase causes catalytic promiscuity.
J Biol Chem;
285(30): 22846-52, 2010 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20504773
20.
Metabolic response to iron deficiency in Saccharomyces cerevisiae.
J Biol Chem;
285(19): 14823-33, 2010 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20231268